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| Title: | Kinder mit Juveniler Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose (JNCL) | |
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Neurologische Symptome: Sie treten in Form
epileptischer Anfälle auf, die als sehr markante und schwerwiegende
Begleitsymptome der JNCL einzustufen sind. Erste epileptische Anfälle (in
der Regel in Form generalisierter Anfälle) tauchen bei Kindern mit JNCL
überwiegend nach dem 10. Lebensjahr auf (Kohlschütter u.a. 1988). Sie
sind für Ärzte sehr oft der diagnostische Fingerzeig, daß es
sich bei dem vorliegenden Krankheitskomplex um ein neuronal begründetes
Leiden handelt.
Der große generalisierte (Grand-mal) Anfall ist
der bei der JNCL vorherrschende Anfallstypus. Es kommen aber auch andere
Anfallsformen vor, z.B. der myoklonische Typ sowie Absencen. In der Regel sind
die Epilepsien der JNCL medikamentös leicht kontrollierbar. Während
der Pubertät kann die medikamentöse Einstellung der Epilepsie jedoch
aufgrund hormoneller Schwankungen erschwert werden (Boustany u. Filipek
1993).
Motorische Auffälligkeiten: Erste motorische
Symptome der JNCL sind um das 10. Lebensjahr in Form von Auffälligkeiten
des Gangbildes zu beobachten (Zeman/Goebel 1992). Die Kinder zeigen Unsicherheit
beim Gehen und fallen häufiger hin. Zwar sind die meisten von ihnen zu dem
Zeitpunkt, da die ersten motorischen Auffälligkeiten bemerkbar werden,
bereits völlig erblindet, doch sind diese Bewegungsunsicherheiten nicht
ursächlich auf die Erblindung zurückzuführen.
Ihre anfangs leichte Ungeschicklichkeit weitet sich aus
zu einer Störung der Koordination von Bewegungsabläufen (Dyssenergie)
und führt schließlich zum Verlust der Fähigkeit, komplizierte
Bewegungsabläufe auszuführen (z.B. Schnürsenkel
binden).
Das Gang- und Haltungsbild von Kindern bzw. Jugendlichen
mit JNCL prägt sich im weiteren Verlauf der Erkrankung in
charakteristischer Weise aus: Kleinschrittiger, schlurfender Gang, mit anfangs
leichter, später stärkerer Rigidität der gesamten Muskulatur. Den
Kindern fällt es zunehmend schwerer, gerade zu stehen. Außerdem
treten Gleichgewichtsstörungen auf. In charakteristischer Haltungsanomalie
die Kinder bzw. Jugendlichen stehen leicht vornübergebeugt und haben die
Knie eingeknickt .
Die wachsende Neigung zu allgemeiner motorischer
Antriebsarmut (Hypokinese), die sich z.B. in allgemeiner Bewegungsarmut,
Langsamkeit und der Schwierigkeit zeigt, begonnene Aktionen zu Ende zu
führen, wird nur zeitweilig durch hohe motorische Unruhe unterbrochen. Die
Fähigkeit zu großer Kraftentwicklung bleibt lange erhalten.
Infolge der fortschreitenden hirnneuronalen
Schädigung kommt es im späteren Verlauf der JNCL zu spastischen
Lähmungen, Tonusschwankungen (Dystonie) und blitzartigen Zuckungen
(Myoklonie) (Kohlschütter u.a. 1988). Der Abbau führt im Durchschnitt
im 17. Lj. zu völliger Steh- und Gehunfähigkeit, so daß die
Jugendlichen in diesem Alter mehr und mehr auf den Rollstuhl angewiesen sind
.
Die Sprache: Von der Degeneration des Gehirns
sind auch die die Sprache steuernden Hirnregionen betroffen. Die Folge ist u.a.
eine zentrale Sprachstörung (Aphasie). Die fortschreitende globale Atrophie
der Sprachzentren kann bei der JNCL bis hin zum völligen Verlust der
aktiven Sprache führen. Das passive Sprachverständnis hingegen bleibt
bei Kindern und Jugendlichen mit JNCL lange erhalten.
Zusätzlich zur Aphasie beeinflußt eine
zunehmend schwere Dysarthrie die Fähigkeit zur sprachlichen Kommunikation.
Die Dysarthrie ist eine Sprechstörung infolge einer Schädigung der an
der Sprechmotorik beteiligten Hirnzentren und Nervenbahnen. Sie zählt somit
zu den motorischen Ausfallerscheinungen.
Die Sprach- und Sprechstörung wird zwischen dem
10.-14. Lj. auffällig (Kohlschütter u.a. 1988). Anfängliche
Symptome sind stockendes, verlangsamtes Sprechen, verbunden mit
Wortfindungsschwierigkeiten. Später treten Perseverationen auf. Dabei
werden Wörter oder Sätze zwanghaft und ausdauernd wiederholt
(Echolalie). Dies wird zum Teil als organisches, zum Teil auch als psychisches
Symptom gewertet. Stottern und unartikuliertes Stammeln, eine gestörte
Laut- und Satzbildung, ein Aneinanderreihen von Satzbruchstücken und
Echolalie gehören zu typischen Symptomen des sprachlichen Abbaus bei der
JNCL (Gombault 1985).
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