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| Titel: | Kinder mit Juveniler Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose (JNCL) | |
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2 Medizinische Aspekte
2.1 Historische Anmerkungen
Bereits 1826 erwähnte erstmals der norwegische Arzt
Otto-Christian Stengel (1795-1890) das Krankheitsbild der heute als Juvenile
Neuronale Ceroid-Lipofuscinose klassifizierten Erkrankung. Im Jahre 1903 beschrieb
der britische Neurologe und Pädiater Frederic E. Batten (1865-1918) die
bis dahin als ‘Stengel’sche Krankheit’ bezeichnete Erkrankung
weiterführend. In den folgenden Jahrzehnten beschäftigten sich zahlreiche
Wissenschaftler mit ihr, so unter anderem Walter Spielmeyer, Wilhelm Stock und
Heinrich Vogt.
1939 entdeckte E. Klenk, daß es sich bei der
Batten’schen Krankheit bzw. der Spielmeyer-Stock-Vogt Krankheit - wie sie
damals auch genannt wurde - um eine Stoffwechselerkrankung handelt, bei der sich
chemische Substanzen in den Gehirn- und Körperzellen der Betroffenen
ansammeln und deren Leiden ursächlich bedingen. W. Zeman und S. Donahue
analysierten 1963 die chemische Zusammensetzung des Stoffs und bezeichneten ihn
als ‘Ceroid-Lipofuscin-Pigment’. Die Batten’sche Krankheit
wurde von da an als ‘Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuscinose’ (JNCL)
bezeichnet.
Trotz dieses international einheitlichen nosologischen
Konzepts existieren in der medizinischen Literatur bis heute für die JNCL
eine Reihe unterschiedlicher Bezeichnungen. Gelegentlich wird noch die alte
Benennung Spielmeyer-Stock-Vogt-Syndrom verwendet: In der anglo-amerikanischen
Literatur ist der ursprüngliche Terminus ‘Batten´s
Disease’ noch häufig anzutreffen.
2.2 Der Krankheitsmechanismus
Aufgrund eines bis heute noch nicht genau erforschten
Umstandes kommt es bei der JNCL zu einer Ansammlung von
lipofuscin-ähnlichem Lipopigment im neuronalen Gewebe. Das sich
anhäufende Lipopigment besteht zum überwiegenden Teil aus
verschiedenen Fetten, quasi Abfallstoffen aus dem Zellstoffwechsel. Der
Gendefekt, der für die pathologische Speicherung von Fettstoffen
verantwortlich ist - er wurde erst im Jahre 1995 entdeckt - , ist eine exakt
definierte Deletion (d.h. eine Mutation durch Verlust eines
Chromosomenabschnitts) im Chromosom Nr. 16, im Abschnitt p 12.1-11.2
.
Mit zunehmendem Lebensalter führen die stetig
anwachsenden Fettspeicherkörper zu einem toxischen Klima innerhalb der
Zelle. Die Folge dieser noch unzureichend erforschten Toxik ist die Nekrose,
d.h. das Absterben der einzelnen Zelle, sowie in der Summe ganzer
Zellverbände. Für das Gehirn bedeutet dies eine progrediente Atrophie,
d.h. eine morphologische Gewebeveränderung im Sinne eines Zugrundegehens
und einer mengenmäßigen Verringerung von Hirnzellen.
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